Zastanawiasz się skąd biorą się choroby genetyczne? Dowiedz się, jakie mogą być najczęstsze choroby, a także które z nich są dziedziczone. Temat chorób genetycznych jest dość skomplikowany. Postaraliśmy się w dużym skrócie przedstawić podstawowe zagadnienia. Najważniejsze informacje zebraliśmy w naszym artykule. Zapraszamy do lektury.

Choroby genetyczne – podstawowe informacje

Co powinniśmy wiedzieć na temat powstawania chorób genetycznych? Przede wszystkim warto pamiętać o tym, że choroby genetyczne mogą powstawać na wiele sposobów. Wśród nich wyróżniamy te, które dziedziczone są po rodzicach lub powstają w skutek określonej mutacji. Niektóre z nich mają łagodny przebieg, inne znacząco wpływają na codzienne funkcjonowanie. Wszystko bowiem uzależnione jest od rodzaju choroby, a także czasu postawienia właściwej diagnozy i rozpoczęcia leczenia. Dlatego też tak ważny jest czas pierwszej specjalistycznej konsultacji.

Choroby genetyczne – rodzaje

Jakie informacje są potrzebne, by lepiej zrozumieć proces powstawania chorób genetycznych? Komórka człowieka posiada 46 chromosomów. Wśród nich wyróżniamy 44 chromosomy „zwykłe” oraz dwa płciowe. To właśnie chromosomy płciowe determinują płeć. To tyle wiadomości, by lepiej zrozumieć mutacje genetyczne. Choroby genetyczne powstają na skutek zaistniałych błędów w materiale genetycznym. Choroby zaistniałe na skutek mutacji pojedynczego genu noszą nazwę monogenowych. W sytuacji mutacji kilku genów mamy do czynienia z chorobą wielogenową. Możemy spotkać się jeszcze z aberracjami chromosomowymi. W tym przypadku najczęściej występująca aberracją jest zespół Downa.

Dziedziczność chorób genetycznych

Do omówienia pozostała nam jeszcze kwestia dziedziczności chorób genetycznych. Zastanawiasz się, czy każda choroba genetyczna jest dziedziczona po rodzicach? Odpowiadamy – nie. To, co powinniśmy wiedzieć, to fakt, iż niektóre choroby przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Wyróżniamy również takie choroby, które powstają w sposób spontaniczny. Wśród chorób genetycznych spotykamy takie, w przebiegu których u dziecka materiał genetyczny zawiera błąd genetyczny. U rodziców on nie występował. Istnieją również choroby genetyczne, których dziedziczenie uzależnione jest od płci dziecka. Mamy do czynienia wówczas o dziedziczności sprzężonej z płcią.

Nie zwlekaj i skonsultuj się ze specjalistą

Choroby genetyczne mają różnorodny przebieg. Warto jednak pamiętać o tym, by w sytuacji gdy coś nas niepokoi nie zwlekać z konsultacją. Specjalista udzieli potrzebnego Ci wsparcia. Przede wszystkim jednak pokieruje Cię na dalszą diagnostykę, która pozwoli na wdrożenie odpowiedniej terapii i/lub leczenia. Pamiętaj, że tak jak w  każdym zaburzeniu/chorobie niezwykle ważny jest czas, w którym rozpoczniesz odpowiednie działania. Dlatego też zadzwoń i umów się na pierwsze spotkanie już dziś. Nasi specjaliści odpowiedzą na wszystkie nurtujące Cię pytania. W razie konieczności pokierują również na dalszą diagnostykę. Zadzwoń i umów się na termin dogodny dla Ciebie. Nie zwlekaj. Pozwól pomóc sobie i swojemu dziecku.