Zastanawiasz się, czym są choroby genetyczne? Jakie czynniki wpływają na ich powstawanie? Najważniejsze informacje zebraliśmy w naszym najnowszym artykule. Zapraszamy do lektury.

Choroby genetyczne – czym są?

Choroby genetyczne to nic innego, jak choroby wywołane mutacjami. Mogą one przebiegać w obrębie jednego lub kilku genów. Warto wiedzieć, że owe mutacje mogą być dziedziczone oraz powstawać w sposób spontaniczny. Wspomniane mutacje mogą być genowe, genomowe lub chromosomowe. Do rozwoju chorób genetycznych dochodzi na wskutek mutacji.

Typy dziedziczenia w chorobach genetycznych

Choroby genetyczne, w których dziedziczone są pojedyncze cechy zależą od tego, gdzie zlokalizowany jest gen. Może znajdować się on w chromosomie płci X lub w jednym z autosomów. Natomiast mutacje w genie mogą być recesywne (oboje rodzice są nosicielami) lub dominujące (wystarczy gen jednego rodzica). 

Choroby genetyczne – zespół Downa

Zespół Downa jest wrodzoną chorobą genetyczną. Powstaje ona na skutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów. Ponadto w zespole Downa mamy do czynienia z nieprawidłowym podziałem pierwotnej komórki organizmu. Dodatkowo występuje translokacja n(przeniesienie fragmentu chromosomu na inny). To o czym należy pamiętać, to fakt, iż jest to choroba nieuleczalna. Leczenie opiera się przede wszystkim na rehabilitacji, a także leczeniu chorób współistniejących. Zespół Downa charakteryzuje się krótką czaszką, niższym wzrostem, obniżonym poziomem inteligencji, zaburzoną koordynacja ruchową, spłaszczonym profilem twarzy, czy też mongoidalnymi rysami.

Mukowiscydoza – podstawowe informacje

Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, dotycząca wielu układów. Może ona przyczyniać się do zmian w układzie pokarmowym i oddechowym.  Chorobie tej mogą towarzyszyć cukrzyca, uszkodzenie trzustki lub niewydolność wątroby. Warto wiedzieć, że mukowiscydoza jest chorobą recesywną, autosomalną. Leczenie tej choroby jest objawowe. Skupia się głównie na poprawie jakości życia pacjenta.

Choroba Huntingtona

Jest to choroba genetyczna (mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka – huntingtyny), obejmująca głównie ośrodkowy układ nerwowy. Jej objawami  są przede wszystkim zaburzenia psychiczne, ruchowe,  otępienie, drżenie nóg, rąk, zaburzenia w obrębie pamięci oraz obsesje i kompulsje. Gromadzenie się nadmierne huntingtyny w komórkach nerwowych doprowadza w efekcie do degeneracji i ich obumierania. Powoduje to pojawienie się zmian w obrębie kory mózgowej. Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny, dominujący. Obecnie medycyna nie znalazła skutecznego sposobu jej leczenia. Również i w tym przypadku stosowane jest leczenie objawowe.

Skonsultuj się ze specjalistą

Choroby genetyczne stanowią dość częstą przyczynę szukania pomocy dla swoich dzieci przez rodziców. Warto pamiętać o tym, że tak jak w przypadku każdej choroby czy zaburzenia,  ważny jest czas reakcji opiekuna. Dlatego też nie zwlekaj i umów się na pierwsze spotkanie już dziś. Nasi specjaliści odpowiedzą na nurtujące Cię pytania.