Zastanawiasz się, jakie choroby genetyczne mogą być dziedziczone po rodzicach? W jaki sposób dochodzi do wspomnianego dziedziczenia? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w naszym najnowszym artykule. Zapraszamy!

Choroby genetyczne, czyli…

W jaki sposób powstają choroby genetyczne?  Przede wszystkim mogą być one dziedziczone po rodzicach. są również takie choroby, które powstają poprzez różnorodne mutacje genetyczne. To, co powinieneś wiedzieć to fakt, iż choroby genetyczne mogą się różnić pomiędzy sobą. Wszystko w zależności od przebiegu. Stąd też niektóre z nich utrudniają codzienne funkcjonowanie dziecka. Im wcześniej postawiona diagnoza, tym większe szanse na to, że pociecha otrzyma szybciej odpowiednia pomoc.

Dziedziczność chorób genetycznych

Choroby genetyczne, jak już wspominaliśmy mogą być dziedziczne. Możemy mówić o dziedziczeniu pojedynczej cechy. W takiej sytuacji ważne jest, gdzie zlokalizowany jest dany gen. Może on być zlokalizowany w chromosomie płci lub autosomie. Wspomniane mutacje w genach dzielą się na dominujące (gen od jednego z rodziców) lub recesywne (oboje rodziców).

Choroby genetyczne i ich rodzaje

Pewnie wiesz, że każda komórka ludzka posiada 46 chromosomów. Wśród nich są 44 chromosomy „zwykłe” i dwa płciowe. To właśnie te ostatnie determinują płeć człowieka. Z chorobą genetyczna mamy do czynienia wówczas, gdy w materiale genetycznym dojdzie do błędu. Występują mutacje jednego lub kilku genów. W genetyce spotykane są także aberracje chromosomowe. Jedną z najbardziej znanych aberracji jest zespół Downa.

Dziedziczność chorób genetycznych

Pamiętaj, że nie każda choroba genetyczna może być dziedziczona po rodzicach. Wprawdzie istnieją choroby genetyczne, które przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Jednak jest też wiele takich, które powstają w sposób spontaniczny. Co to oznacza? Błąd genetyczny zawarty w materiale u dziecka nie występował u żadnego z rodziców.

Zespół Downa

Należy on do wrodzonych chorób genetycznych. To nic innego, jak nieprawidłowości w zakresie rozdziału chromosomów. Co ważne, nieprawidłowy podział dotyczy również pierwotnej komórki w organizmie. W zespole Downa występuje translokacja. To nic innego, jak przeniesienie fragmentu chromosomu na inny. Dzieci, u których występuje zespól Downa objęte są dostosowaną do potrzeb rehabilitacją i leczeniem chorób współistniejących.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym. Obejmuje ona wiele układów w ciele. Przyczynia się do zmian w obrębie układu pokarmowego i oddechowego. W chorobie tej występują choroby współistniejące tj.: problemy z trzustką, niewydolność wątroby, cukrzyca. To tylko niektóre z nich, które mogą wystąpić. Pamiętaj, że mukowiscydoza jest recesywna, autosomalna. Dlatego też leczenie jest objawowe.

Choroby genetyczne – umów się na wizytę do specjalisty

Dowiedziałeś się już, jakie choroby genetyczne mogą być dziedziczone po rodzicach. jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę genetyczną lub podejrzewasz jej występowanie, zgłoś się do nas. Wspólnie zadbamy o optymalizację funkcjonowania Twojej pociechy. Zadzwoń już dziś i umów się na pierwsze spotkanie z naszymi specjalistami.