Na jakim etapie ujawniają się choroby genetyczne? Choć za ich powstawanie odpowiedzialne są zmiany w materiale genetycznym, to różnią się one miedzy sobą m.in. okresem ujawnienia się. Niektóre z nic mogą pojawić się dopiero w dorosłym życiu, inne zaś już na wczesnym etapie niemowlęcym.

Choroby genetyczne – czym są?

Choroby genetyczne powstają na skutek zmian w materiale genetycznym. Są one konsekwencją nieprawidłowości w funkcjonowaniu lub budowie organizmu. Zmiany te nazywamy mutacją. Owa mutacja może obejmować zarówno pojedynczy gen jak i liczbę chromosomów. Co ważne – nie ma zasady, która określa kiedy można spodziewać się pierwszych objawów mutacji. To oznacza, że nie wiemy kiedy dana choroba genetyczna się ujawni. Współczesna medycyna oferuje badania genetyczne, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć możliwość pojawienia się choroby genetycznej. 

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci

Zastanawiasz się, jakie są najczęstsze choroby genetyczne u dzieci? Wśród nich są m.in.: Zespół Turnera, mukowiscydoza, Zespół Patau, Zespół Downa, Zespół kociego krzyku, Zespół Edwardsa, czy zespół Wolfa-Hirschhorna. Oczywiście są to tylko niektóre z chorób genetycznych, które mogą dotknąć najmłodszych pacjentów. Należy pamiętać, że wiele zaburzeń genetycznych przyczynia się do samoistnych poronień.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa spowodowany jest poprzez obecność dodatkowego chromosomu. Podobnie, jak ma to miejsce w Zespole Downa. W tym przypadku w chromosomie 18. Jest to jedna z najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych. Najczęściej wady genetyczne są na tyle poważne, że przyczyniają się do samoistnych poronień. Jeśli dojdzie do porodu, wówczas dziecko będzie cechowało się:

• niską masą urodzeniową;
• wadą wewnętrznych organów;
• wystającą potylicą;
• szeroko rozstawionymi oczami;
• nienaturalnie małą głową.

Zespół Downa

Przyczyną jego powstawania jest obecność dodatkowego 21. chromosomu. Z taką samą częstotliwością diagnozowany jest u chłopców, jak i dziewcząt. Zespół ten charakteryzuje się wielością objawów. Wśród nich można wyróżnić:

• niski wzrost;
• upośledzenie umysłowe;
• wady organów wewnętrznych;
• specyficzny wygląd (m.in. mongoidalne rysy twarzy);
• brak koordynacji ruchowej.

Choroby genetyczne – mukowiscydoza

Mukowiscydoza może pojawiać się już u małych dzieci. Pierwsze symptomy widoczne są w różnym okresie życia. Jednak większość dzieci diagnozowana jest przed ukończeniem drugiego roku życia. Jej występowanie nie jest uzależnione od płci. Przyczyną powstawania mukowiscydozy jest mutacja w genie kodującym białko CFTR. Ta sytuacja prowadzi do nieprawidłowości w wydzielaniu śluzu przez gruczoły śluzowe. To wpływa negatywnie na pracę w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. wśród najczęstszych objawów mukowiscydozy można wymienić:

• duszności;
• chroniczny kaszel;
• nawracające zapalenie oskrzeli/płuc;
• niewydolność oddechową;
• słony pot;
• zaburzenia drożności przewodów trzustkowych i dróg żółciowych.

Choroby genetyczne – zgłoś się do specjalisty

Wiesz już czym są choroby genetyczne, a także w jaki sposób mogą się objawiać. Pora teraz na kolejny ruch. Zadzwoń do nas i umów się na pierwsze spotkanie. Wybierz dogodny termin dla siebie.