Jakie są najczęstsze choroby genetyczne u dzieci? W jaki sposób możesz wesprzeć pociechę? Co warto wiedzieć o wspomnianych chorobach? Wszystkie odpowiedzi znajdują się w naszym najnowszym artykule. Serdecznie zapraszamy do lektury.

Choroby genetyczne u dzieci – co powinieneś o nich wiedzieć

Czym są wspomniane choroby genetyczne u dzieci? Są one najczęściej mutacjami chromosomów. Dochodzi czasem do zmiany w obrębie ich struktury. Może też pojawić się błąd pojedynczego genu. Ważne jest by pamiętać, że choroby te uwarunkowane są genetycznie. Stąd też wynika ich różnorodność. W zależności od czynników genetycznych i środowiskowych uwarunkowane są ich objawy, nasilenie i czas występowania. Niestety, choroby genetyczne u dzieci powodują problemy fizyczny i umysłowe.

Diagnoza chorób genetycznych u dzieci

Zanim dziecko rozpocznie terapię i cały proces leczenia, bardzo ważne jest postawienie diagnozy. Rozpoczyna się ona od przeprowadzenia szczegółowego wywiadu rodzinnego. Natomiast pacjenta kieruje się na specjalistyczne badania. Czasem zdarza się,  że zostają one zalecone również pozostałym członkom. Ma to miejsce podczas podejrzenia chorób genetycznych.

Mukowiscydoza –  choroba genetyczna wśród dzieci

Według specjalistów mukowiscydoza jest najczęściej pojawiającą się u dzieci chorobą genetyczną. Jej powstanie warunkuje recesywna allela 7, odpowiedzialna za kodowanie białka. Sytuacja taka powoduje wytwarzanie dużych ilości śluzu w układzie oddechowym. Przyczynia się on do trudności z oddychaniem u dzieci. Mali pacjenci są narażeni na liczne infekcje dróg oddechowych. Mukowiscydoza może współwystępować m.in. z uszkodzeniami trzustki, zmianami w układzie pokarmowym, czy niewydolnością wątroby.

Zespół Downa –  podstawowe informacje

Zespół Downa jest najczęściej występującą aberracją chromosową. Jak podają specjaliści ryzyko urodzenia dziecka z tą właśnie wadą wzrasta po 35 r. ż. Najczęstszymi objawami zespołu Downa jest upośledzenie umysłowe, wady serca, a także choroby układu krążenia.  U dziecka obserwuje się również opóźniony rozwój ruchowy. Większość dzieci z zespołem Downa pozostaje jednak sprawna ruchowo. Co jeszcze warto wiedzieć i tej chorobie genetycznej? Mali pacjenci, u których zdiagnozowano ten rodzaj choroby, posługują się prostym językiem. Osiągają ok 150 cm wzrostu. Opóźniony jest rozwój dojrzewania płciowego. Często pojawia się niepełna dojrzałość płciowa.

Choroba Huntingtona – kolejna z chorób genetycznych dzieci

Choroba ta dotyka w głównej mierze ośrodkowy układ nerwowy. W efekcie chora osoba traci kontrolę nad własnym ciałem. Pojawiają się drgawki, które mają negatywny wpływ na stan psychiczny pacjenta. Ponadto pojawia się otępienie, problemy z mową, pamięcią. Zdarza się, że trudności, z jakimi zmaga się chory prowadzą do pojawienia się depresji. Przyczyną wystąpienia choroby Huntingtona jest mutacja w genie odpowiadającym za kodowanie białka. Gromadzi się ono w nadmiernej ilości w komórkach nerwowych. Tym samym powodując ich obumieranie i degenerację. Sytuacja ta prowadzi do zmian w korze mózgowej.

Nie zwlekaj, umów się na spotkanie

Wiesz już czym są choroby genetyczne u dzieci. Poznałeś także najczęstsze objawy, jakie dają poszczególne choroby. Pora teraz na Twój ruch. Zadzwoń do nas i umów się spotkanie z naszym specjalistą. Wspólnie zadbajmy o dobre wsparcie dziecka.