Szukasz odpowiedzi na pytanie w jaki sposób powstają choroby genetyczne u dzieci? Jakie są najczęstsze choroby genetyczne, które występują u dzieci? Jak wygląda diagnoza omawianych chorób? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w naszym artykule.

Choroby genetyczne u dzieci –co powinieneś wiedzieć?

Przede wszystkim choroby genetyczne u dzieci mogą wiązać się z mutacjami chromosomów, zmianą ich struktury lub powstawać na skutek błędów w zakresie pojedynczych genów. Warto pamiętać, że przyczyny powstawania tych chorób są uwarunkowane genetycznie i stąd ich różnorodny charakter. Natomiast objawy, czas ich występowania, a także nasilenie uzależnione są od czynników środowiskowych i genetycznych. W jaki sposób rozróżnić, czy choroba ma podłoże genetyczne, a nie  środowiskowe? Należy odpowiedzieć na pytanie o funkcję genów w jej przebiegu. Choroby genetyczne u dzieci często powodują poważne trudności fizyczne, jak i umysłowe.

Diagnozowanie chorób genetycznych u dzieci

Proces diagnostyczny rozpoczyna się od przeprowadzenia szczegółowego wywiadu rodzinnego. Dodatkowo specjalista poddaje dokładnym badaniom pacjenta. Nierzadko zdarza się, że badaniom podlegają również inni członkowie rodziny. Jeśli zachodzi podejrzenie występowania u dziecka choroby genetycznej, wówczas przeprowadza się specjalistyczne badania.  obecnie większość testów u swych podstaw opiera się na badaniu DNA lub chromosomów, które pobierane są z limfocytów.

Zespół Downa – krótka charakterystyka

Zespół Downa to najczęściej występująca aberracja chromosowa. Należy pamiętać o tym, że po 35 r. ż. wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą genetyczną. Jednym z najpoważniejszych objawów zespołu Downa jest upośledzenie umysłowe. Ponadto u dzieci tych pojawiają się wady serca i wady układu pokarmowego. Pomimo iż rozwój ruchowy jest opóźniony, dzieci z zespołem Downa są dość sprawne ruchowo. Ponadto choroby genetyczne u dzieci takie jak omawiany zespół powodują, iż maksymalny wzrost pociechy wynosi ok. 150 cm. Potrafią posługiwać się w prosty sposób językiem ojczystym. Doświadczają opóźnienia w zakresie dojrzewania płciowego. Często zdarza się, że jest ono niepełne. Co jeszcze warto wiedzieć? W dorosłości mężczyźni są bezpłodni, kobiety natomiast mają 50% szanse na urodzenie zdrowego potomka.

Choroba Huntingtona – podstawowe informacje

Choroba ta dotyka głównie OUN (ośrodkowy układ nerwowy). Tym samym powoduje, ze chory traci stopniowo kontrolę nad swoim ciałem. Pojawiają się wówczas drgawki, które doprowadzają do pogorszenia się stanu psychicznego pacjenta. Pojawia się u niego otępienie, problemy z mową, pamięcią, a w konsekwencji depresja. Przyczyną powstawania choroby Huntingtona jest mutacja w genie, który odpowiada za kodowanie białka. Nadmierne gromadzenie się go w komórkach nerwowych powoduje ich obumieranie i degenerację. Prowadząc tym samym do zmian w korze mózgowej.

Mukowiscydoza – najczęstsza choroba genetyczna wśród dzieci

Mukowiscydoza, z dużym prawdopodobieństwem, jest jedną z chorób genetycznych, które występują najczęściej. Powstają na skutek recesywnej alleli 7. Chromosomu kodującego białko.  W układzie oddechowym tworzą się duże ilości śluzu, który powoduje trudności w oddychaniu. Dodatkowo sprzyja on infekcjom oddechowym. Chorobie tej może towarzyszyć również niewydolność wątroby. Mukowiscydoza powoduje także zmiany w obrębie układu pokarmowego, uszkadzając trzustkę.

Kontakt ze specjalistą jest ważny

Choroby genetyczne u dzieci wymagają szczególnej troski i opieki. Dotyczy to również opieki medycznej. Dlatego też warto korzystać z różnorodnych konsultacji, która umożliwi poszerzenie wiedzy rodzica. Nie zwlekaj i skonsultuj się z naszymi specjalistami. Wspólnymi siłami postaramy się udzielić wsparcia Tobie i Twojemu dziecku. Nie zwlekaj i skontaktuj się z nami już dziś. Pamiętaj, że w chorobach genetycznych ważna jest kompleksowa i zindywidualizowana opieka medyczna. Zadzwoń i skontaktuj się z naszymi specjalistami.