Choroby genetyczne stanowią swoisty temat tabu w pewnych środowiskach. Dlaczego tak się dzieje? Dla wielu osób jest czymś wstydliwym wychowywanie dziecka obciążonego chorobą genetyczną. Obecnie jednak medycyna coraz trafniej potrafi wspomóc takie osoby i wesprzeć je w procesie jak najlepszego funkcjonowania.

Choroby genetyczne – wyjaśnienie pojęcia

Choroby genetyczne przyczyniają się do mutacji w obrębie genów, które mają znaczenie w prawidłowym budowaniu i funkcjonowaniu organizmu. Niektóre z chorób są dziedziczne, inne zaś są skutkiem mutacji genetycznej. W zależności od rodzaju choroby genetycznej, jej objawy są zróżnicowane. Niektóre z nich mogą przyjąć łagodną postać. Niestety większość z nich ma istotny wpływ na zwykłe, codzienne funkcjonowanie.

Przyczyny chorób genetycznych

Wiele osób zastanawia się, jakie są przyczyny powstawania chorób genetycznych. Myśli takie pojawiają się zwłaszcza wtedy, gdy w naszym domu pojawi się pociecha z diagnozą choroby genetycznej. Większość z nich powstaje w sposób niezależny od rodzica – poprzez różnorodne mutacje genetyczne. Wśród nich można wyróżnić mutacje kilku genów lub jednego z nich, zaburzenia w chromosomach lub ich braki raz zaburzenia w materiale genetycznym mitochondriów.

Choroby genetyczne – objawy

Jak pisaliśmy już wcześniej, objawy chorób genetycznych różnią się w zależności od rodzaju schorzenia. I tak np. w chorobie Huntingtona jednym z głównych objawów są mimowolne ruchy, zaburzenia pamięci, impulsywność czy obniżony nastrój. W zespole Downa jednymi z głównych objawów są: niepełnosprawność intelektualna, zmiany w obrębie wyglądu (niski wzrost, fałdy nad powiekami). Ponadto, osoby, u których zdiagnozowano ten rodzaj choroby genetycznej są niezwykle pogodne. Mukowiscydoza zaś charakteryzuje się nieprawidłowościami w funkcjonowaniu układu oddechowego i pokarmowego. dzieje się tak za sprawą nadmiernej produkcji śluzu. Wśród chorób genetycznych wyróżnić można również zespół Kinefeltera. Jego objawy najczęściej rozpoznawane są w okresie dojrzewania wśród chłopców. Wśród nich wyróżnić można niepłodność, ponadprzeciętny wzrost, małe jądra, kobiecą sylwetkę, powiększone piersi.

Kolejną z chorób genetycznych jest zespół Edwardsa, którego pierwsze objawy można wykryć już w okresie prenatalnym. Głównymi jego objawami jest małogłowie, zniekształcenie twarzy, niska masa urodzeniowa, a także liczne nieprawidłowości w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu. Zespół Turnera dotyczy natomiast dziewczynek. Jego głównymi objawami są płetwiasta szyja, niski wzrost, koślawość kolan i łokci, obrzęk w obrębie dłoni i stóp. Dodatkowo występują zaburzenia rozwoju żeńskich cech płciowych.

Zapisz się na konsultację już dziś

Choroby genetyczne wymagają szybkiej interwencji. Nasi specjaliści z chęcią udzielą Ci wszelkich informacji, odpowiedzą na nurtujące Cię pytania. Nie zwlekaj i zapisz się  na konsultację już dziś! Czekamy właśnie na Ciebie i Twoja pociechę. Wspólnie poprawimy jakość życia dziecka.