Zastanawiasz się, czym choroby genetyczne różnią się od innych chorób? Istotną rolę odgrywa tu materiał genetyczny pacjenta oraz zachodzące w nim zmiany. To właśnie one powodują powstawanie chorób genetycznych. W najnowszym artykule zebraliśmy najważniejsze informacje.

Choroby genetyczne  – definicja

Zanim omówimy czym są, zapoznajmy się z ich definicją. Według niej są to schorzenia, które u podstaw mają różnorodne mutacje genetyczne, nieprawidłowości w strukturze, liczbie chromosomów. To powoduje zaburzenie prawidłowej budowy oraz funkcjonowania organizmu. Owe mutacje genetyczne są czynnikiem wyróżniającym choroby genetyczne od innych chorób.

Czym są mutacje genetyczne?

Mutacje genetyczne to nic innego, jak losowe zmiany, które mają miejsce w materiale genetycznym. Ich częstotliwość uzależniona jest od gatunku, u jakiego występują, a także podlegają wpływowi środowiska jednostki. Wyróżnić możemy mutacje spontaniczne (powstające samoistnie) oraz mutacje indukowane (powstające za sprawą czynników mutagennych np. związków chemicznych). To właśnie mutacje genetyczne są odpowiedzialne za powstawanie chorób genetycznych.

Choroby genetyczne – dziedziczenie

Choroby genetyczne bardzo często specjaliści nazywają chorobami dziedzicznymi. Pamiętajmy jednak, że nie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie można dziedziczyć. By choroba została przekazana z pokolenia na pokolenie, błędny zapis w materiale genetycznym (który przyczyni się do powstania choroby) musi znajdować się w komórkach rozrodczych. W sytuacji gdy mutacje występują jedynie w komórkach somatycznych, choroba nie nosi miana dziedzicznej.

Rodzaje chorób genetycznych

Obecnie można wyróżnić trzy grupy chorób genetycznych. Jest to uzależnione przede wszystkim od tego, czy zmiana dotyczy konkretnych genów, czy całych chromosomów. Wyróżniamy choroby genetyczne:

• jednogenowe – spowodowane są one mutacja w obrębie jednego genu (np. pląsawica Huntingtona);
•  wielogenowe – nazywane również wieloczynnikowymi. Wywołane są mutacją wielu genów, które są zlokalizowane w różnych miejscach chromosomów. Wystąpienie objawu najczęściej powiązane jest także z wpływem środowiskowym;

spowodowane aberracjami chromosomowymi. Mówiąc inaczej są to zaburzenia w budowie lub liczbie chromosomów.

Niezależnie od rodzaju choroby genetycznej, warto udać się do specjalisty. Dzięki temu dziecko otrzyma specjalistyczną opiekę.

Choroby genetyczne – ważne jest odpowiednie wsparcie

Wiesz już, czy są choroby genetyczne. Poznałeś także, co odróżnia je od innych chorób, z którymi może spotkać się Twoje dziecko. Pamiętaj, że bardzo ważna jest odpowiednia opieka medyczna, a jeśli jest potrzeba to również i psychologiczna. Odpowiednie wsparcie dziecka pozwoli mu na funkcjonowanie, które będzie dla niego satysfakcjonujące. Zachęcamy do skorzystania z pomocy naszych specjalistów. Zadzwoń i umów się na wizytę już dziś. Czekamy na Ciebie. Wspólnie zadbajmy o polepszenie jakości życia Twojego dziecka.