Rodzice bardzo często zastanawiają się, skąd biorą się choroby genetyczne. Otóż niektóre z nich mogą być dziedziczone. W jaki sposób do tego dochodzi? Odpowiedzi udzielamy poniżej. Czym różnią się od chorób rozwojowych? Jak pomóc swojemu dziecku i kiedy zgłosić się do specjalisty? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w naszym najnowszym artykule. Zapraszamy do lektury!

Choroby genetyczne – co powinieneś wiedzieć

O tym zagadnieniu powinieneś przede wszystkim wiedzieć, że choroby genetyczne powstają w różny sposób.  Mogą być one dziedziczone po rodzicach. Medycyna wyróżnia również te, które powstają na skutek danej mutacji genu. Oczywiście każda z chorób różni się w zależności od jej przebiegu. Dlatego tez niektóre mogą znacznie utrudniać codzienne funkcjonowanie dziecka. Jak w każdym przypadku, niezmiernie ważny jest czas postawienia diagnozy. Im wcześniej pociecha otrzyma fachową pomoc, tym lepiej.

Dziedziczenie a choroby genetyczne

Choroby genetyczne mogą cechować się dziedzicznością pojedynczej cechy. Wówczas wszystko uzależnione jest od tego, gdzie zlokalizowany jest dany gen. Może on bowiem znajdować się w chromosomie płci lub w jednym z autosomów. Co ważne, mutacje w genach mogą być dominujące (a więc wystarczy gen od jednego rodzica) oraz recesywne (oboje rodzice są jego nosicielami).

Choroby genetyczne – rodzaje

Zastanawiasz się, w jaki sposób powstają choroby genetyczne? Każda komórka człowieka posiada 46 chromosomów.  Są wśród nich 44 chromosomy „zwykłe” oraz dwa płciowe, które determinują płeć. Jeśli w materiale genetycznym dojdzie do błędu, wówczas mamy do czynienia z chorobą genetyczną. Możemy tu wyróżnić mutacje pojedynczego genu, jak i kilku genów. Mogą wystąpić także aberracje chromosomowe. Jedną z najczęstszych aberracji jest zespół Downa.

Dziedziczenie  chorób genetycznych

Czy każda choroba genetyczna może być dziedziczona po rodzicach? Nie. Oczywiście, niektóre choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jednak są również i takie, które powstają w spontaniczny sposób. Choroby te mogą zawierać błąd genetyczny w materiale dziecka, który u rodziców nie występował. Wyróżnia się również takie, które są zależne od płci dziecka. Mowa wówczas o dziedziczności sprzężonej z płcią.  

Zespół Downa – choroba genetyczna

Zespół Downa należy do wrodzonych chorób genetycznych. Jest on skutkiem nieprawidłowości w rozdziale chromosomów. Nieprawidłowy podział obejmuje również pierwotną komórkę organizmu. Poza tym mamy do czynienia z translokacją, a więc przeniesieniem fragmentu chromosomu na inny. Jest to choroba nieuleczalna. Ważna jest tu odpowiednia rehabilitacja oraz leczenie chorób współistniejących. Dzięki temu możliwe staje się zoptymalizowanie funkcjonowania dziecka.

Mukowiscydoza, czyli… słów kilka o chorobie

Choroba o podłożu genetycznym. Obejmuje ona wiele układów. Jest często przyczyną zmian zarówno w układzie oddechowym, jak i pokarmowym. Chorobami współistniejącymi przy mukowiscydozie mogą być niewydolność wątroby, problemy z trzustką, cukrzyca. Oczywiście to tylko niektóre z nich, które pojawiają się stosunkowo często. Mukowiscydoza jest autosomalna, recesywna. Natomiast jej leczenie jest objawowe. Ma na celu podniesienie jakości życia małego pacjenta.

Umów się na wizytę z naszym specjalistą już dziś!

Jakjuż wiesz,  choroby genetyczne mogą mieć różnorodny przebieg. Dlatego też ważna jest wczesna konsultacja specjalistyczna i postawienie odpowiedniej diagnozy. To dzięki niej będzie możliwe udzielenie odpowiedniej pomocy dziecku. Dostosowana do indywidualnych potrzeb pociechy terapia poprawi jakość jego życia. Wpłynie pozytywnie na sposób funkcjonowania. Nie zwlekaj. Zadzwoń do nas już dziś. Wybierz dogodny dla siebie termin spotkania. Nasi specjaliści z chęcią udzielą odpowiedzi na nurtujące Cię pytania. Wspólnie zadbamy o fachową pomoc dla Twojego dziecka. Czekamy właśnie na Ciebie!